Существует определенное количество заболеваний нервной системы, которые связаны с нарушением генома. Они отличаются по механизму воздействия и особенностям течения, но имеют кое-какие общие черты симптоматики. Одно из таких заболеваний – синдром Ангельмана. Он характеризуется не только задержкой умственного развития, но также другими проблемами. Например: расстройствами сна, судорогами, непроизвольными движениями и беспричинной, неконтролируемой улыбкой или смехом. При том, что заболевания такого рода вызывают вполне объяснимое отторжение и даже боязнь, тем больше пугает то, что многие из них являются неизлечимыми или поддаются лечению с очень большим трудом, хотя при этом и являются большой редкостью.
В связи с этим вполне закономерно, что поиск новых методов противодействия данному заболеванию не прекращается. И взоры исследователей и ученых-медиков наконец обратились к конопле, которая воздействует на нервную систему достаточно интенсивно и при этом, будучи натуральным веществом, не обладает высоким уровнем токсичности.
При этом нужно сразу сказать, что данный материал носит исключительно познавательную цель. Мы не пропагандируем употребление наркотиков, не распространяем и не продаем наркотические вещества.
Подробнее об описании заболевания
Впервые синдром Ангельмана был выделен среди прочих неврологических расстройств и описан в 1965 году британским доктором Ангельманом. Он был специалистом в области педиатрии. Любопытно, что синдром имеет два альтернативных названия: некоторых больных им детей называют ангелами из-за того, что болезнь положительно влияет на настроение и вызывает приступы беспричинной радости (кроме прочего) а также болезнь называют “синдромом смеющейся куклы”.
Кстати, второе название не является попыткой оскорбить больных – это лишь отсылка к итальянской живописи. Дело в том, что проявления болезни могут существенно отличаться внешне. В 60-х годах еще не было технической базы, чтобы выявить общие признаки заболевания по результатам обследования. Доктор Ангельман мог опираться только на клиническую картину и собственную интуицию. Он понимал, что между тремя пациентами, которые поступили к нему на лечение, есть нечто общее, хотя при этом их состояние во многом отличалось.
Не имея научного обоснования, педиатр не публиковал результаты своих наблюдений, но правильно понял ситуацию. А когда на отдыхе в Вероне увидел картину “Мальчик с марионеткой”, то обратил внимание на выражение лица изображенной на ней куклы – с характерной для деревянной игрушки улыбкой во все лицо. Вспомнив о том, что при всех различиях у его пациентов действительно имеется общий симптом – неконтролируемая судорожная активность мышц лицы – врач и назвал открытый им недуг именно так. Впрочем, оба эти названия сейчас почти не используется – не столько из-за политкорректности, сколько из-за удобства более короткого и удобного определения в честь врача, открывшего недуг.
Статистика распространенности
Статистические исследования, которые должны были установить частоту возникновения данного заболевания, не дали однозначного результата. Наиболее полным является статистический анализ Швеции и Дании. Там исследовали 45 тысяч детей в возрасте от 6 до 13 лет, рожденных в промежутке 8 лет. Но по одним данным синдром проявляется у 1 ребенка на 10 тысяч, по другим – у 1 на 20 тысяч. В любом случае болезнь является редким генетическим отклонением.
Как возникает болезнь синдрома Ангельмана
Синдром Ангельмана возникает в случае сбоя в геноме человека. В случае неправильного строения его хромосомного набора. Говоря конкретнее, проблема происходит с геномом пятнадцатой хромосомы. У здоровых людей имеется 15 хромосома и от матери, и от отца. В редких случаях какой-то сегмент отсутствует (чаще всего, именно от матери), или же сегменты на некоторых участках как бы накладываются друг на друга, при этом не имея идентичной структуры, возникает синдром Ангельмана.
Кстати, противоположный случай, то есть когда мутирует отцовский вариант генетического наследия, а материнский остается в спящем состоянии, называется синдромом Прадера-Вилли. Но это уже совершенно другое заболевание с иной симптоматикой.
Клиническая картина
Есть симптомы, характерные для всех без исключения больных данным синдромом, а также проявления болезни, распространенные в большей или меньшей степени. К симптомам, которые проявляются всегда, стоит отнести:
- Задержка в умственном развитии. Дело в том, что ребенок как бы пропускает целые этапы данного развития, что сказывается на его интеллекте в целом.
- Полная либо частичная неспособность к связной и полноценной речи. Некоторые больные данным синдромом дети овладевают речью на базовом уровне. Однако невербальные способы общения все равно используются ими намного чаще.
- Дрожащие движения конечностями или другие нарушения координации движений.
- Очень низкий уровень концентрации.
- Беспричинные, очень частые и неконтролируемые эпизоды радости, смеха, улыбки, немотивированно и постоянно приподнятое настроение.
Судороги, небольшой размер черепа и мозга относительно нормы (становится очевидным сторонним наблюдателям, когда ребенку исполняется 2 года или старше), а также характерная энцефалограмма с редкими пиковыми активностями и очень большими амплитудами – это признаки заболевания, которые возникают пусть и не всегда, но в 80% случаев. И уже намного реже проявляются симптомы вроде проблем со сном, высокой чувствительности к теплу и даже плоским ладоням. Отдельно стоит сказать об эпилептических припадках – одном из немногих опасных проявлений данного заболевания.
Диагностируется синдром Ангельмана и посредством наблюдения за ребенком и его развитием. Благодаря ЭКГ или анализу его ДНК и структуры хромосомного набора. При этом тяжесть симптоматических проявлений очень сильно варьируется в зависимости от каждого конкретного случая. Это осложняет диагностику и выявление болезни в середине прошлого столетия.
Причины болезни синдрома Ангельмана и ее лечение
Эффективного лечения данного заболевания не существует. При этом оно хоть и является вызванным генетическими сбоями, не является наследственным. То есть сбой в хромосомной структуре больного ребенка происходит из-за трагической случайности на двух возможных этапах- при формировании половых клеток (то есть изначально проблема была в той конкретной яйцеклетке или том конкретном сперматозоиде, которые слились во время зачатия) или на ранних этапах эмбрионального развития плода.
Исследования статистических данных не обнаружили прямой связи между появлением детей с синдромом Ангельмана с наличием или отсутствием в роду у обоих родителей предков с аналогичным недугом. Исключение – крайне редкая мутация конкретных генов. Но все же большинство случаев возникновения синдрома не связаны с наследственностью.
Хотя лечения от синдрома Ангельмана нет, далеко не все симптомы болезни нуждаются в купировании. Опасность и неудобство обычно представляют только судороги, эпилептические припадки и проблемы со сном. С ними могут справиться специализированные препараты, которые назначаются врачом. Ребенок с синдромом Ангельмана обычно обладает добродушным характером. Он общителен, легко идет на контакт со здоровыми людьми, любит подвижные игры. Хотя вначале такие дети ощущают трудности в общении из-за неспособности к полноценной речи. Но с развитием характера и навыков невербального общения эта проблема становится менее острой. Хотя некоторые пациенты нуждаются в большем уходе, чем другие.
Конопля для купирования симптомов болезни
Экстракт из каннабиноидов может помочь справиться со следующими симптомами недуга:
- улучшить сон;
- уменьшить интенсивность судорожной активности;
- уменьшить спазмы в мышцах;
- улучшить координацию движений.
Препараты на основе сортов индики прописывает врач в качестве дополнительного препарата для снятия симптомов. Ключевая особенность при выборе лекарства – высокий уровень КБД.
